上述明确的ASD早期行为体征并不能构成ASD的诊断。无论是家长还是儿科医生根据上述早期体征怀疑ASD，都要在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察评估或转介有资质的医院对ASD进行进一步的诊断评估。

虽然50%的ASD儿童的父母在1岁左右发现问题，12%~76%的父母报告他们的孩子在1岁时有ASD的症状，但他们通常在3~4岁时被确诊。Daniels和Mandell(3)M-Chat-R量表的筛查结果为中度风险。调查发现，美国ASD诊断的平均年龄为4.2岁。

自闭症谱系障碍(ASD)，简称自闭症，是自闭症的代名词。是一组以社会交往障碍、兴趣或活动范围狭窄、重复性刻板行为为特征的神经发育障碍[1]。自从Leo Kanner博士在1943年首次报道儿童孤独症以来，孤独症和相关疾病的名称和诊断标准一直在变化。

据报道，早期自闭症是一种罕见的疾病。近20年的流行病学调查数据显示，世界范围内ASD患病率呈上升趋势，估计全球患病率约为1% [2]。没有药物可以治疗ASD的核心症状。

2013年5月18日，美国精神病学协会发布了第五版《精神障碍诊断统计手册》(DSM-5)，正式提出了ASD的概念。

(3)怀疑ASD的医生、家长或老师等儿童。

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根据孩子在M-CHAT-R中失败的问题，选择后续问题，按照流程图提问。也可以电话现场询价。如果儿童未能通过后续问题中的任何两个问题，面试筛查结果将为阳性。请登录http://mchatscreen.com获得完整的比例。

儿科医生对ASD早期行为的熟悉是实现早期识别、转诊、诊断和干预的关键第一步。神经生物学研究证实，年轻的大脑具有经验期望和经验依赖的突触形成[9]，即可塑性指物品使用不当及相关的感觉异常:ASD患儿从12个月大开始就可能出现物品使用不当的情况，包括物品的旋转、排列和持续的视觉探索。例如，将汽车排成一排，旋转物体并一直看着它们为提高我国儿科医生识别ASD早期行为体征的能力，规范早期筛查，中华医学会儿科分会发育行为组主持讨论，并邀请中华医学会儿科分会儿童保健专业委员会、国家卫生计生委行业专项“儿童孤独症诊断与预防技术及标准研究”等相关专业的专家参与讨论。参考美国、英国相关ASD管理指南，结合国内外ASD研究进展，达成以下专家共识。。不恰当的言语也要注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以理解、重复、无意义的语言。。后天获得的适当而丰富的环境因素，可以使先天性发育障碍的ASD儿童的大脑回到正常的发育轨道。

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各级儿童保健和儿科医师应负责ASD筛查阳性儿童的复筛工作，开展与初筛量表相对应的复筛工作。需要注意的是，相当一部分复检结果为阳性的儿童可能不会被诊断为ASD;然而，这些儿童仍然有患其他发育障碍或发育迟缓疾病的高风险。因此，任何重新筛查结果为阳性的儿童都应被转介到相关机构进行评估。

近年来的随机对照干预研究表明，幼儿尤其是24个月以下幼儿的行为问题并不突出，强化的行为治疗和教育可以不同程度地改善自闭症儿童的社交、认知、语言和适应能力[11，12]。说明ASD早期筛查的成本效益远优于不筛查的综合诊断评估[5]。

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M-CHAT-R适用于筛查16至30个月的婴儿。该量表由20个问题组成，每个问题包含“是”和“否”两个选项。主要照顾者根据孩子的一贯表现来检查每个问题。评分算法:量表总分等于有肯定答案的问题数。总分0~2为低风险，3~7为中风险，8~20为高风险。登录http://mchatscreen.com，该秤可以免费下载使用，但请注意版权保护。

包括骂人应答和共同注意(JA)。对孩子父母的呼唤充耳不闻，通常是父母较早发现的ASD的表现之一。还有证据表明，对呼叫不敏感不仅可以将ASD与正常儿童区分开来，还可以更好地将ASD与其他发育问题儿童区分开来[15]；JA是儿童早期社会认知发展中的一种协调注意能力，是指个体在手指指向和眼睛的帮助下，注意到两者之外的一个物体或事件。在对ASD儿童的前瞻性研究中发现，在14-15个月大时，与JA相关的交流水平呈现出较低的下降[16，17]，因此JA缺乏也是“不应”的标志。

这篇由《中华儿科杂志》权威发表的文章，是由中山三院儿童发育行为中心主任、发育障碍领域著名专家邹小兵推荐的。同时，邹教授也是本文的编委会成员。专家们就自闭症谱系障碍儿童的早期识别筛查和早期干预达成以下共识。今天，我们发表关于早期识别筛查的部分。

随着我国“全面二孩政策”的实施，越来越多有自闭症儿童的家庭会选择生二孩。有报道称，第二胎ASD的复发率约为20%适用于18-24个月的ASD儿童的筛查。该量表由23个问题组成，每个问题包含“没有”、“偶尔”、“有时”和“经常”四个选项。核心项目是问题2、5、7、9、13、15和23。主要照顾者根据孩子的一贯表现来检查每个问题。筛选阳性评价标准:23个项目中≥6个阳性项目或7个核心项目中≥2个阳性项目。，明显高于普通儿童ASD的发生率。因此，要特别关注ASD患儿的弟弟妹妹，出生后建立高危儿档案，积极随访观察。

鉴于ASD的患病率越来越高，各级医院的儿科医生应依托中国儿童保健三级预防监测网络，除常规筛查其他发育问题外，常规开展9、18、24个月婴儿ASD早期筛查。下面介绍ASD早期筛查的基本流程(图1)和相关筛查工具。

长期以来，学者们普遍认为大多数ASD患儿预后不良，成年后大多不具备独立生活、学习和工作的能力，成为家庭和社会的沉重负担[3，4]。然而，近年来越来越多的研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可以显著改善ASD患儿的不良预后[5]。

与发达国家相比，包括中国在内的发展中国家对ASD的认识、诊断和干预水平明显落后，相关资源严重匮乏。儿科医生在ASD的诊治方面还存在很多不足，导致我国ASD患儿的平均确诊年龄普遍偏大，早期干预率较低[8]。

指的是不正常的眼神交流。患有ASD的儿童在早期就开始表现出对有意义的社会刺激的视觉注意力缺乏或减少，他们对人的注意力，尤其是对人的眼睛的注意力减少。研究表明，24个月大的ASD患儿只有正常儿童的1/2[14]。有些ASD的孩子会说话，但是面对面的凝视还是不正常。

符合以下任一条件的儿童，应转诊到有ASD评估资质的机构进行诊断和适宜性评估，以便早期干预。(1)Chat-23-B量表筛查阳性的儿童。(2)对筛查结果为阳性的儿童进行M-CHAT-R/F访谈。(3)怀疑ASD的医生、家长或老师等儿童。

ASD社交缺陷行为和一些刻板行为会在早期出现。早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前的早期诊断是可靠的。有力的证据可以作为早期识别ASD的五个行为标记，简称“五无”行为[13]。

大多数自闭症儿童都有语言延迟，家长往往最关心孩子的语言问题。虽然语言发育迟缓不是诊断ASD的必要条件，其他发育行为障碍也有语言发育迟缓的表现，但对于语言发育迟缓的儿童，还是要考虑ASD的可能性。

医疗卫生机构(社区卫生服务中心、乡镇卫生院等。)承担基本公共卫生服务，各级儿科医生在为儿童进行常规体检的同时，应负责开展发育和ASD的初筛。《儿童心理行为发育问题预警体征筛查表》[23](表1)是国家卫生计生委于2013年组织国内儿童心理与发育领域资深专家的经验制定的。意在成为中国基层儿科儿童心理行为发育问题的早期筛查工具。0~3岁年龄段共8个时间点，每个时间点包含4个条目。在最初的筛查过程中，应观察和检查儿童相应月份的早期预警症状。这个年龄段的任何早期预警信号都是阳性，提示有发育异常的可能。预警信号可以由专业人员、父母、其他家属、教师和其他人提出。其中黑体字是与ASD相关的预警标志。

行为轨迹是指儿童行为发展的水平、速度和方向。除了关注儿童早期单点的发展，还要关注整个发展过程的轨迹。异常的早期发育轨迹可能是ASD的风险指标。研究表明，一些患有自闭症的儿童在12个月之前具有正常的语言和非语言发展技能，但在此之后，他们的发展轨迹出现异常，学习新技能的能力下降。另据报道，在6个月之前，ASD儿童的发展轨迹与正常儿童基本相同，但之后发现其社交技能发展的轨迹呈下降趋势，包括眼睛凝视、社交反应性微笑、发声频率等。[19,20].此外，发展倒退的现象也需要关注。有些ASD患儿在出生后1~2年内发育轨迹正常，但随后失去了后天获得的技能，这些技能可能涉及语言、社交手势、运动等领域。发育倒退可能突然发生，也可能逐渐发生。在患有ASD的儿童中，发育倒退的总体发生率约为30%，平均年龄为19-21个月[21]。

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这部分是观察部分，由四个问题组成，包括眼睛注视、按要求指向物体、假装玩游戏等。，由医生现场观察，四个问题中有两个肯定不及格。

ASD的生物学基础还不完全清楚，而且缺乏生物学标记。所以，ASD是一种症状性疾病。临床上，诊断主要依靠医生对儿童ASD特征行为的观察和家长对行为的描述，这使得诊断具有主观性和难度。

ASD的病因不明，大多数学者认为其发生是基因和环境共同作用的结果。研究中涉及的环境因素很多，但大部分都没有定论，但其中有两个已经被确定为ASD的高危因素:(1)患有ASD的兄弟姐妹；(2)有精神分裂症、情绪障碍或其他精神行为问题家族史者。儿科医生应特别关注有这两种高危因素的患儿，建立档案并随访[22]。

即缺乏适当的身体运动，无法对感兴趣的事物提出要求。患有ASD的儿童可能早在12个月大时就表现出使用身体动作的频率下降，如不点头表示需要，摇头表示不需要，有目的地指指点点，打手势等[18]。

Howlin和Asgharian[6]研究了英国的770个家庭，发现超过1/4的自闭症儿童家长和1/3的阿斯伯格综合症(AS，自闭症的一种亚型)儿童家长被告知他们的孩子发育正常。很多医生在儿童早期发现不了ASD的症状，导致诊断延误，在关键的早年失去了得到干预的机会。

目前，包括中国在内的发展中国家对ASD的认识和诊断干预水平明显不足。熟悉ASD的早期行为是儿科医生实现早期识别、转诊、诊断和干预的关键第一步。