自闭症为什么“重男轻女” {什么是自闭症}
在群里聊天，有家长说，他注意到不仅有血统的孩子，有血统性状的成年人也有，而且男多女少。如果自闭症真的是基因导致的，为什么这个“自闭症基因”喜欢挑男人？是不是太重男轻女了？
在这个DNA上，有一个叫做ERK1的基因，它负责制造一种叫做ERK1的关键蛋白质。如果两条16号染色体中有一条缺少这种DNA，那么只有一个ERK1基因还在工作。当然ERK1蛋白的产生减少一半，导致各种症状。
在缺乏这种DNA的雄性小鼠中，研究人员发现情况正如预测的那样。然而，在雌性小鼠中，ERK1蛋白的产生仅减少了四分之一。难怪这些母老虎活蹦乱跳，什么事都没有。
例如，大多数脆性X综合征患者也会被诊断为自闭症。因为致病的FMR1基因位于X染色体上，而男性只有一条X染色体，只要上面的FMR1基因有问题，男性就会生病；但是女人有两条X染色体。只要它上面有一个FMR1基因是好的，这个女人就会有轻微甚至没有症状。
但是“责怪”X染色体还远远不足以解释自闭症的“重男轻女”。
一个合理的猜测是，当某个基因出现问题时，女性体内有一种机制可以激励剩余的正常基因努力工作，一定程度上弥补了人力的不足，从而缓解症状。
当两条16号染色体中的一条缺失了p11.2的一段DNA时，患者就会出现发育迟缓、言语迟缓、自闭症等症状，这种症状被称为16p11.2综合征。已知约1%的自闭症患者也是16p11.2综合征患者。
这种“重男轻女”的现象，大概从自闭症的概念最早提出的时候就有人注意到了。根据目前的统计，家系患者的男女比例约为3: 1。在美国，每42名男性中就有一名家系患者，每189名女性中只有一名患者。
研究人员发现，如果从雄性小鼠身上移除这样一段DNA，“它们”会表现出与人类患者相似的症状。但是，如果用的是母鼠，它们的行为还是挺正常的，好像什么都没有发生过。果然是“重男轻女”！(但人类患者男女平衡)
换句话说，如果自闭症是X染色体上的基因导致的，女性肯定比男性安全，所以是“重男轻女”。
当然，即使这个推测被证实，用雌激素治疗自闭症也完全不现实。如果变成娘娘腔，得肿瘤的概率也会大大增加。但这种“重男轻女”的事实也从某个角度提示，通过刺激剩余的“好”基因，比如针对天使综合征的反义核酸药物，我们有可能治疗甚至治愈一些自闭症患者。
事实上，只有大约2%的男性患者在X染色体上有基因突变。目前，大多数已知的自闭症相关基因突变发生在另外22对常染色体上。此外，同样患有自闭症的女性通常比男性携带更多的基因突变。据统计可以达到3倍！刚好和人数一样。
这个猜想已经在16p11.2综合征的小鼠模型中得到初步验证。
从遗传学的角度来看，有可能找到合理的解释。
自闭症的“重男轻女”曾被归因于人们对男孩的真实偏好，对男孩的关注倾向，以及愿意将“看起来不正常”的男孩送去做自闭症诊断；对于女生来说，只要安静不闹，什么都可以，互不打扰。这种观点显然不符合目前男生女生都一样的实际情况。
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