伟恩:拥抱自闭症儿童,挑战医疗困境 《高功能自闭症》

时间:2022-07-28 00:42来源: 作者: 点击:
  

韦恩告诉记者,目前,儿童和老年人因神经退行性疾病引起的神经系统症状正成为高发人群。但令人担忧的是,目前很多疾病并没有被人们重视。

有人说陈辰可能有点智障。其实他是一个典型的自闭孩子。

韦恩:我是在国外做访问学者的时候接触到这个内容的,特别是当我了解到中国自闭症发病率上升的时候,我就想把这个研究内容进行下去。可能我们这些做科研的都有克服社会困难的韧劲。即使取得一些研究成果,也能帮助和填补我国自闭症研究领域的空白。

“幸好老人的子女有相关知识。否则一拖再拖,老人的病情会加重,还会出现妄想症等症状,引发家庭矛盾。”韦恩说,很多患者,尤其是农村地区的患者,对这种疾病缺乏认识。

随着人类基因组30亿个碱基的测序,已经发现了100多个与自闭症相关的基因突变。这意味着超过100个基因突变就可能导致自闭症,目前还没有有效的药物治疗。

在实验室里,他看到的是模型和数据,心里没有太大波澜。当他看到这么多自闭症儿童的时候,内心深受触动。这些孩子很少与人进行眼神交流,行为重复刻板;他们有不正常的语言,或者根本没有语言……那时,魏决定终生与自闭症研究打交道。

成就:医学博士,副主任医师,神经病学专业。山西医科大学研究生导师。山西省第三批青年拔尖人才入选。山西省学术技术带头人。中国老年学学会老年医学专业委员会青年委员,中国研究型医院学会神经科学专业委员会青年委员,山西省医学会神经病学分会委员,山西省医学会癫痫与神经电生理医师分会委员。主要从事神经病学的临床和科研工作。

以这一发现为起点,魏开始进行深入研究。他研究了行为医学疾病的发病机制,在国际上较早提出了神经免疫反应是自闭症发病的重要因素的学术理论,并进行了系统的研究和阐述。他的研究成果得到了长期从事该领域研究的课题组的关注和普遍认可。2017年,他的“微管结合蛋白STOP参与自闭症的机制研究”研究组获得国家自然科学基金面上项目支持,成为山西唯一研究自闭症的研究组。

“从生命早期开始,就表现出不能像正常孩子一样与人和周围的环境产生联系。”韦恩告诉记者,1943年,美国精神病学家坎纳这样描述自闭症儿童。那时候有个词叫“冰箱妈妈”。一些医生认为这种疾病可能是由于父母对他们的孩子过于冷漠造成的。直到1969年,人们才发现这可能是一种先天性疾病。最重要的科学证据出现在20世纪80年代,一对基因大致相同的同卵双胞胎相继被发现患有自闭症。

不久前,一位女士带着她的母亲去看医生。据报道,这位母亲最近一直忘事,总怀疑有人偷了她的东西。老人没有意识到他生病了。幸好他们的子女注意到了异常,及时带老人去医院检查。在为老人做了认知评估和脑部核磁共振检查后,韦恩发现自己患有老年痴呆症和血管性痴呆(即脑血管疾病引起的痴呆)。

自闭症又称孤独症(autism spectrum disorder,ASD),是一种由严重的神经发育障碍引起的儿童精神疾病,表现为缺乏社会交往能力,言语和非言语交流困难,行为、兴趣等活动受限且重复。目前是全球患病人数增长最快的严重疾病之一,儿童首当其冲。近年来,自闭症在全球的患病率逐年上升,但目前尚无根治方法。

研究自闭症并不是一条轻松的科研之路。

在临床工作中,魏接触了更多的老年痴呆症患者。这种神经系统疾病的死亡率仅次于心脑血管疾病,患者多为60-70岁的老人。

35岁的年轻神经科医生魏已经关注这个群体7年了。他专门研究自闭症的发病机制,尤其擅长探索遗传基因在发病机制中的作用。

让人担忧的是,目前这种病并没有被很多人重视——人们总认为“人老了,难免会迷茫”。这种忽视导致老年痴呆症的知晓率、治疗率、治愈率非常低。

4月12日上午,省人民医院神经内科住院部,身着白大褂的魏正在与患者交流。

经过长期研究,魏发现自闭症患者和老年痴呆症患者有相似的神经退行性症状。

“虽然这种疾病是不可逆的,但及时的诊断和治疗可以延缓和控制病情的加重。这是需要向全社会普及的知识。”韦恩说,除了服用促进认知的药物,对这类患者最好的治疗是得到专业的护理。

韦恩告诉记者,研究表明,三分之一甚至更多的自闭症儿童患有焦虑症、强迫症、注意力缺陷和重度抑郁症。韦恩认为,这些问题在重度自闭症儿童中更为常见。精神科医生通常以患者对问题的回答作为诊断依据。因为重度自闭症的孩子不能自如地回答问题,“我们得靠仔细观察。”魏恩说。

他不知道全世界有4000多万人有同样的症状。他们似乎只活在自己的世界里,不愿意与人交流,成为“星星的孩子”。

2010年,28岁的魏在获得医学博士学位后以访问学者的身份去了美国。他从导师那里了解到,近年来,美国3至17岁儿童的自闭症发病率从1: 88上升到1: 50,甚至有上升趋势。因此,魏对自闭症产生了兴趣,并开始做研究。

维恩对自闭症的研究是从老鼠模型开始的。“当时正是通过基因改造使小鼠表现出焦虑水平升高、社交行为缺陷等类似自闭症的表型,进而研究自闭症早期诊断的潜在生物标志物。”之后,根据研究结果,魏开发了他的临床治疗药物,并已在临床上用于治疗自闭症患者的症状。

经过长时间的研究,魏洪恩发现自闭症儿童有一些共同的特点:难以与人相处;狭隘的利益;倾向于重复行为,如拍手或轻声哼唱。重度自闭症儿童与一般症状的区别在于语言能力不足,智力水平低。这些孩子最多只会说几句话。另一个客观现实是,重度自闭症患者往往存在精神问题。

“随着老龄化社会的到来,越来越多的人患有阿尔茨海默病和老年抑郁症。尤其是阿尔茨海默病,已经成为神经病学的难点和热点。”韦恩介绍,阿尔茨海默病是一种由大脑功能障碍引起的获得性、持续性精神障碍综合征。阿尔茨海默病的临床表现包括日常生活能力下降、精神行为异常、认知功能障碍等。

陈(化名)十四五岁,是小区里的“名人”。无论春夏秋冬,他总是坐在小区门口的石凳上“唱歌”,不时向路人招手。但这种问候方式明显不同于普通人。他总是眼神僵硬,笑容僵硬,回答僵硬。打完招呼,他瞬间回到“唱歌”的状态。

“目前我已经和山西省儿童医院建立了研究合作,对自闭症患者进行样本观察。”韦恩告诉记者,这些自闭症患者的病因非常复杂,对患者的危害非常大。“我渴望更好地了解这些重度自闭症患者,从基因和临床两个角度出发。”

“目前我负责的临床患者主要是老年痴呆症。可以看出,自闭症患者和阿尔茨海默病患者的症状虽然不同,但都有突触的结构变化,如神经元的变性、坏死等。”

目前,在北京、上海、广州等城市设立了“记忆诊所”,不仅为老年痴呆症患者提供门诊接待和后期随访,还为家属和社工提供护理指导。“这对控制和延缓病人的病情有很大的帮助。也希望山西逐步建立这样的机制,给患者和家属带来福音。”魏恩说。

韦恩:目前国内医院已经具备诊断自闭症的能力,但是对于自闭症患者来说,确诊后漫长的治疗时间需要在专业的康复机构度过,国内这类康复机构还有很大的缺口。其次,自闭症专业教育存在薄弱环节。由于高校医学生培养的是全科医学,教学计划中没有专门的自闭症相关课程,甚至教科书中的自闭症内容也大多被一笔带过。只有学生进入医院,接触到自闭症患者,才开始进行专题研究。这种学习和研究过程缺乏系统性和专业性,所以教育上的短板需要补上。

一年后,魏洪恩带着他的项目回到了中国。为了深入研究这个课题,他开始接近这群自闭症儿童。


(责任编辑:admin)
顶一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
------分隔线----------------------------
发表评论
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码:点击我更换图片

热点内容

中国自闭症网
中国自闭症网
致力于打造中国自闭症门户网站
如果您有合作需求
请微信扫描下方二维码添加好友
二维码