自闭症最新10大研究突破:精子基因或许能预测自闭症概率！ {自闭症孩子}
安格尔曼综合征是由于15q11-13区域的母体印记基因缺失或下调，导致精神发育异常。这种病的患者往往面带微笑，语言能力不足，多动，智力低下。
脆性X染色体是指XQ27和XQ28带之间的染色体呈丝状，导致连接端呈卫星状结构。因为这种丝状的部分容易折断，所以称为易碎部分。脆性X综合征的典型特征是中重度精神发育迟滞、大耳朵、语言障碍、智力低下，智商为0-50。
自闭症的基因测序一直是个难题，更多基因的发现有助于找出自闭症的病因。
根据这项研究，DNA的额外重复可能占自闭症遗传结构的近3%，这是首次大规模检查自闭症中此类重复的研究。
根据这项研究，通过使用CRISPR技术编辑胚胎和新生小鼠的DNA，可以覆盖安格尔曼综合征的潜在突变，并预防许多疾病。
自闭症的孩子一定要专业的观察和陪伴。依托高强度+高密度+高专业性的康复训练，注重培养孩子的动机、理解和技能，最终让孩子在正确的时间和地点，与正确的人说正确的话，做正确的事，也是杜创立的MUST自闭症综合疗法的核心理念和最高理想。
基因沉默疗法可以抑制Dravet综合征小鼠模型的致死性癫痫。目前，研究人员正在进行一项临床试验，以评估患有这种综合征的儿童的治疗安全性。
发现同一外显子或基因的蛋白质编码区发生DNA突变的自闭症患者，比同一基因不同区域发生突变的自闭症患者，认知能力和行为更相似。
但本研究只是初步的，还需要进一步验。
在三个自闭症小鼠模型中，发烧期间产生的免疫分子提高了社交技能。这些发现可能解释了为什么有报道称发烧可以暂时缓解自闭症儿童的特征。
外显子是真核基因的一部分。剪接后会保留下来，在蛋白质生物合成过程中可以作为蛋白质表达。然而，大多数蛋白质可能有多个外显子，同一基因可能被翻译成多种亚型。
基因沉默是真核细胞中调控基因表达的重要手段。是指真核生物对双链RNA诱导的异常RNA的一种识别和消除机制。
这些基因往往在发育中的神经元中高度表达，从而刺激或抑制神经元的活动，其中约有一半也与发育迟缓有关。
这项研究的成果无疑是基因治疗领域的一大进步，但自闭症的发病机制大多不是单个基因，基因治疗技术在自闭症的治疗上还很遥远。
这项对小鼠的研究表明，与脆性X综合征相关的许多问题都是由线粒体(充当细胞发电站的细胞器)泄漏引起的。阻断这种泄漏可以缓解模拟这种综合征的小鼠的一些自闭症样特征。
根据对35000多个基因序列的分析，自闭症高度相关基因的数量从65个增加到102个。
一些自闭症儿童的父亲仅在精子中携带与自闭症相关的突变，这表明对精子而非血液进行基因检测可能有助于估计这些男性将突变遗传给未来孩子的几率。
安格尔曼综合征患者只有一个基因，很多患者还有另一个睡眠正常的等位基因。这是因为每个人都会从父母那里遗传一个UBE3A基因，如果这个基因出了问题，就会生病。
美国儿科学会建议对所有儿童进行自闭症筛查，并根据结果进行进一步的评估和干预。每一个筛查结果阳性的孩子，都应该得到医生和家长的重视，尽早干预。
以前对自闭症生物学机制的研究大多是在基因层面进行的。近年来，蛋白质水平和代谢物质水平的研究有所增加，这有助于发现生物标志物。此外，有新的工具可以帮助研究人员确定通过外显子突变影响基因表达的蛋白质异构体的数量。
研究发现，自闭症男性的内侧前额叶皮层兴奋性和抑制性信号的不平衡比女性更严重，大脑的这一区域与社会行为和认知密切相关，这有助于解释性别差异的这一谜题。
一项对美国4500名儿童的研究表明，大多数自闭症筛查阳性的儿童并没有被医生要求进行进一步的评估和相应的干预。
然而，目前这项研究只在老鼠身上进行。自闭症儿童的家长千万不要因为这项研究而故意让孩子发烧生病。这项研究还有待验。
自闭症男女的性别差异一直是个谜，因为自闭症女性比男性更能隐藏自闭症特征。
在自闭症这个不为人知的圈子里，科学家们不懈努力，做了很多有价值的研究。那么，自闭症研究的最新成果有哪些？Spectrum网站近日盘点了自闭症十大研究突破！我们一起来看看。(以下研究成果均来自http://Spectrum.org)
据研究，超过30%的自闭症患者同时患有癫痫。因此，基因机制明确的癫痫基因治疗是自闭症领域的一大突破。
以上是自闭症研究者的最新研究成果，但距离临床应用还有一段距离，仅供大家参考。
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