关于KMT2C基因的随想 {自闭症训练方法}
不过西兰花君还是认为，有条件又不愁钱的父母应该去做个基因检测。我也相信这位想了解KMT2C基因的家长已经做过基因检测了。
之前西兰花君写过两篇关于KMT2B基因的文章，其实就是翻译别人的作品。原作者GillianHodgkin是一位患者的母亲。她自己收集、整理、分类资料，撰写了KMT2B综合征指南，并成立了脸书小组，与来自世界各地的一百多位家长免费分享数据。西兰花君最早是通过其中一位家长得知这个指南的存在。
因为KMT2C及其亲属参与控制开发；如果他们有问题，他们的发展也会有问题。
其实KMT2C有很多亲戚，几乎任何问题都会导致严重的疾病。
可以做的第一步是基因检测。不积跬步，不达千里。不积小流，成不了河。
KMT2C的另一个近亲，KMT1D基因，有一种由它的突变引起的疾病，叫做Kleefstrasy综合征。它还有一个基金会的网站，资料还挺全的。
如果KMT2C——从它的名字就能看出来和KMT2B有多近——也有这样的指南，西兰花君可以在一两天内完成翻译，这样不仅可以省去自己一些纠结，也可以帮助那个读者尽快了解这个信息。但是还没有找到。虽然发现了一个KMT2C脸书群，里面有一百多个家长。
有很多冷水浇在你头上。最冷的水大概是这样的。基因检测有什么用？不要说找不到原因。如果找到了原因呢？能治好吗？父母的钱都是大风刮来的？为什么要白支持这些检测公司？即使检测结果对科学有用，难道不应该由家长买单吗？
是什么吸引这些家长找到这个脸书小组和这个指南，只能是基因检测的结果。
没有条件也没有能力看科研文献的家长，孩子刚确诊就很恐慌的家长，不仅知道世界上还有人在研究这样的罕见病，也知道在抚养孩子的过程中可能会遇到什么困难，可能有什么解决办法，如何安排孩子的未来。虽然这个世界已经那么艰难，但好在我们可以抱团取暖。
这份指南，显然不能治愈因为KMT2B基因突变而生病的孩子，但它无疑像荒野中的一点点绿色，给了父母一点点别处难以找到的安慰。
西兰花君真是无语了。他只能期待有一天基因检测的价格能像核酸检测一样，从现在的几千块钱降到几十块钱。大家都不怕他做不起或者浪费钱，也不会担心这点小钱耽误去干预机构，或者以后不够子女养老。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
KMT2C的另一个近亲，KMT2A基因，有一种因其突变而导致的疾病，叫做威德曼-斯坦纳综合征。还有一个基金会的网站，信息相当全。
KMT2C的另一个近亲，KMT2D基因，有一种因其突变导致的疾病，也叫歌舞伎综合征。还有一个基金会的网站，信息相当全。更重要的是，该基金会刚刚捐赠了100万美元，用于资助一种治疗这种疾病的药物的第一/第二阶段临床试验。
但是KMT2C和它的亲戚，并不是每一种由基因引起的疾病都有相同的研究量，都有一个官方的名字，都有一个基金会的网站，都有一个指南，都有一种药物在研究已经被寄托。
年前有读者留言问西兰花君能不能写点关于KMT2C基因的东西。当时答应了，但还没写。整天忙着说废话，争论自闭症是不是精神分裂症。
从这篇微信官方账号帖子可以看出，关于基因的硬核文章越来越少，一年也就几篇。但以前不是这样。以前西兰花君想多写一些关于基因的文章，反复主张父母做基因检测，帮助确定病因。
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
