我(我们)该不该做自闭症基因检测？ 《发育迟缓》
“我(我们)该不该做自闭症基因检测？”这个问题由遗传学家迪恩·哈特利(自闭症之声发现与转化科学主任)回答。
我们建议自闭症患者进行基因检测。然而，只有不到一半的自闭症患者会这样做。
基因检测本身并不能诊断自闭症。你需要做的首先是全面的评估，然后是基因检测——这是全面诊断的重要一环。目前的基因测试无法为所有人提供答案，但如果没有测试，我们将无法为一些自闭症个体或家庭提供信息，这些信息可以解释自闭症的可能原因和未来的医疗状况。
当你准备好进行基因检测时，建议从诊断你或你的孩子患有自闭症的专业人士开始。这位专业人士应该可以向你推荐神经发育儿科医生、医学遗传学家或专门研究自闭症或发育障碍并有基因检测经验的诊所。我们不建议直接去公司做基因检测。医学专家或遗传咨询师最有资格帮助你提前知道检测能提供或不能提供什么，并解释结果。
一旦找到专家，你将有可能获得最新的基因检测标准，即微阵列检测。在参加测试的人中，3%到10%的人会发现导致自闭症的基因变异。这一低比例的原因在于微阵列技术的局限性——它只覆盖了我们从父母那里获得的60亿个DNA碱基中的一小部分。
基因检测变化很快。2019年6月，有临床科学家建议将标准基因检测升级为外显子测序(来自百度百科:外显子组测序，又称靶外显子捕获，是指利用序列捕获技术捕获并富集全基因组外显子区域DNA，然后进行高通量测序的一种基因组分析方法。选择基因组的编码序列是一种有效的策略。外显子测序比基因组测序成本低，在研究已知基因的SNP和Indel方面有很大优势。)。这项测试侧重于更多的遗传密码(称为外显子)，可以编码大约20，000个人类基因。有了这些更详细的信息，我们可以找到与自闭症相关的基因变异，这是我们以前从未见过的。这可能是你可以使用的另一个测试选项，它可能会成为未来的标准测试。
外显子组测序是检查DNA编码基因的更详细的测试。通过这项测试，大约有10%到30%的机会发现自闭症的潜在原因，有更大的可能性为智力障碍者提供遗传信息。
美国儿科学会还建议，任何被诊断为发育迟缓、精神发育迟滞或自闭症的人都应该进行特殊的脆性X综合征基因检测，因为脆性X综合征无法通过微阵列或外显子测序检测出来。
基因测试也能发现你DNA的变化。虽然我们没有足够的信息明这与自闭症有关，但随着更多的研究和更大的研究人群，未来的研究成果将为我们提供更多关于DNA变化与自闭症之间关系的信息。随着基因检测的不断发展和新信息的不断出现，与您的基因检测提供商保持联系非常重要。您的基因测试结果或结果解释可能会更新。早期检测没有检测到DNA变化，或者检测到了与自闭症有关的变化但我们不知道，这些变化可能对你以后有用。当新的测试或信息出现时，您的专家或遗传顾问可以给予指导。随着保险覆盖范围的变化和新标准的采用，这些新的测试可能已经被保险覆盖。
基因检测有很多优点。对于一些人来说，通过测试可以知道自闭症的可能原因，可以减少从不同专业人士那里获得答案的漫长诊断。它还可以帮助您和您的医生规划未来和适当的健康监测，并可能减少未来的医疗检查。如果您的测试发现了我们知道与另一种健康状况相关的特定基因变异，您可以接受治疗，以更快地改善您的健康或日常生活质量。
基因检测是一种可以拯救生命的筛查工具。一些与自闭症相关的突变也是其他严重疾病的高危因素。例如，携带PTEN变异体的个体比正常人群有更高的癌症和其他并发症的风险。通过这些信息，可以对更多具有这种基因变异的人进行癌症筛查。提前知道自己有癫痫或其他严重疾病相关的基因变化，有助于保持健康。
基因检测结果还可以提供自闭症其他常见健康问题的信息。例如，如果某个基因的变化与某些胃肠道症状或激素产生有关，那么医生可以在就诊过程中利用这些信息筛查和监测这些问题，以便尽早治疗或预防。
自闭症家庭也可以参与到遗传学的科学研究中来，帮助我们更多地了解自闭症，发现与自闭症相关的新的基因变异，从而在未来帮助更多的人。基因检测也是SPARK(全球最大的自闭症研究机构:https://sparkforautism.org/)的一部分。如果SPARK发现了与自闭症相关的基因结果，那么这些信息将免费提供给参与者。访问sparkforautism.org，了解如何参与其中。其他相关研究可以在Clinicaltrials.gov的网站上找到。更多有用的遗传信息可以在美国国立卫生研究院(NIH)的遗传家园参考工具(https://ghr.nlm.nih.gov/)中找到。
内容来源:https://www . autism speaks . org/expert-opinion/should-I-or-we-have-genetic-testing-自闭症？gclid = CjwKCAjwmKLzBRBeEiwACCVihlrXHBasY _ 43-4 dwhuv 9 ojqis _ kyo xtp _ d 76 ua 8 xhy _ g 0 qhod 9 rxkboc 96 oqavd _ BwE
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