关于筛查工具如何将自闭症儿童与普通人群中的其他儿童区分开来的文献 《成人自闭症的表现》
一些指标用于评估筛选方法的有效性。灵敏度表示通过该方法检测到的病例的比例。特异性表示通过该方法正确识别的非病例的比例。AAP等人(2006)认为一个好的筛查工具的敏感性和特异性应该在70%到80%之间，尽管有时会根据实际情况优先考虑敏感性或特异性。很难准确评估自闭症(一种相对罕见的疾病)的敏感性和特异性，以及那些需要大量努力才能诊断的疾病。在大规模的筛查实验中，在阳性筛查中确诊在逻辑上和经济上都是不可行的，在阴性筛查中就更难做到了。敏感性的精确计算需要找到被筛选方法忽略的病例的能力。同样重要的是要考虑到敏感性和特异性可能会随着儿童的年龄而变化。对于筛查工具(如参见Sturner等人，2016年)和ASD诊断工具的金标准(如参见Ozonoff等人，2015年)，应考虑这一点。年龄造成的差异，可能体现在随着社会参与和交往需求的增加而逐渐出现的症状上。
大多数用于普通人群的筛查工具(有时称为1级筛查)依赖于父母的反馈。但是父母并不能完整准确地反馈所有有自闭症风险的行为，有时他们并不认同这些症状。许多父母没有接触过标准化的训练，依赖于发展过程中里程碑的时间线，这使得他们很难察觉孩子的非典型发展。父母可能不会报告危险行为，因为他们带着羞愧和恐惧担心这些症状对孩子的未来可能产生的后果。这两种情况都可能导致假阴性诊断。出于所有这些原因，纳入不依赖于父母反馈的筛查方法非常重要，例如儿科检查期间的专业观察。虽然可用的替代品也会带来其他挑战，如儿科检查中简单观察的有限普遍性(如参见Rapin，1996)。
另一种方法是测量预期的有效性，即比较早期筛查结果和后期临床诊断结果(如参见Guthrie et al .，2013；Stenberg等人，2014年)。测试研究预期有效性的好处是，可以利用其他研究和临床经验来识别ASD病例，当孩子长大后，症状可能会变得更加清晰和明显。根据症状的轨迹、症状的严重程度以及儿童使用代偿机制来掩盖损害的能力，所有的ASD病例在18-24个月时都可能检测不到。例如，一个词汇量大的孩子可能较少依赖非语言交流策略，如方向、手势和跟随他人的目光。当在研究中早期筛查的儿童后来被诊断时，几乎不可能确定这是因为早期父母没有反馈已经可以在临床上观察到的症状(即在筛查期间将被诊断为假阴性)，还是因为早期症状甚至不能被ASD诊断专家检测到。
当权衡评估筛查方法的同时性和预测性方法的益处和挑战时，考虑用于筛查的其他医学条件是有帮助的。在某些情况下，明确的时间框架可以优化灵敏度和特异性。例如，妊娠(美国食品药品监督管理局)或艾滋病毒感染(泰勒等人，2015)的检测不能过早进行，否则预期的假阴性结果会过高，导致灵敏度低。对于会随时间变化的筛查，如乳腺癌或前列腺癌，有必要在推荐的时间间隔重复筛查，以检测在之前的筛查中无法检测到的生物标志物(美国癌症协会，2018)。如果一个患ASD的孩子因为临床上检测不出症状而被误诊为阴性(类似于过早检测出怀孕或艾滋病而未被检测到)，等孩子大一点再进行重新筛查就会被识别出来；这与美国儿科学会(2006)关于24个月内重复ASD筛查的指南一致。在这些病例中，更大范围的同时诊断策略在初始筛查年龄不会识别假阴性病例，但纵向随访可以。在另一种情况下，当由于父母未能在基于父母反馈的测试方法(如M-CHAT(-R))中反馈观察到的症状而出现假阴性病例时，诊断专家将识别这些ASD症状。因此，可以通过多种检测策略同时识别这些病例。然而，在仅依靠前瞻性鉴定的研究中，不可能知道这些儿童是否会在儿童早期被诊断出来。
十多年来，美国儿科学会(AAP)一直建议在健康儿童的检查中对所有幼儿进行自闭症谱系障碍(ASD)筛查(AAP等人，2006；约翰逊等人，2007年)。相反，英国国家筛查委员会(2012)不建议普及筛查，美国预防服务工作组(USPSTFSiu等人，2016年)发现，没有足够的据来建议或不建议普及ASD筛查。这种推荐差异的部分原因是文献报告的巨大可变性，即报告筛查工具如何将自闭症儿童与普通人群中的其他儿童区分开来的文献的可变性。
相反，我们应该严格应用多重同时病例确认方法来衡量筛查工具在目标年龄获得的结果与金标准评估的比较。这需要大量的努力和资金，这样才能确认筛查阴性的病例子样本中非ASD患者的比例。此外，纵向筛查和监测研究的结果表明，一些ASD病例直到儿童年龄更大时才能确诊；这说明为了让更多的孩子尽早确诊，有必要在孩子的整个童年期进行ASD监测，而不是仅仅强调幼儿期的检查。这些方法可以提高ASD的早期检测，促进ASD的早期特异性干预，并优化整个生命周期的预后。最后，检测同时效用和垂直分量的研究设计可以解决基于时间变化的灵敏度和特异性。同步效用是使用广泛的策略来检测除筛查阳性病例之外的遗漏(假阴性)病例，垂直部分是识别将通过监测手段诊断的ASD患者的未诊断病例，如ADDM研究中使用的监测方法(如Christensen等人，2016年)，或其他病例诊断方法。这种设计可以回答关于在儿童早期可以发现的病例比例与后来可以诊断的病例比例的问题，这可以为未来的政策建议提供信息，并促进识别自闭症儿童的实践。
直到最近，在美国疾病控制和预防中心(CDC)进行的自闭症和发育残疾监测网络(ADDM)的研究中，仅审查了8岁儿童的医疗记录和教育记录(Christensen et al .，2016)，以确认美国ASD的患病率。最近的一项研究在4岁儿童样本中使用了监测方法(Christensen et al .，2015)，发现明确记录的ASD症状比例比8岁儿童低约30%。这种差异表明，即使在4岁时，许多儿童的ASD症状也无法在病历和教育记录中得到反映，这表明一些儿童在学龄前很难被发现，但在8岁前就会表现出明确的ASD症状。推而广之，我们可以假设很多病例在孩子4岁的时候可能不会表现出明显的临床症状。或者，症状可能很明显，但由于延迟评估他们的挑战，无法在孩子的医疗记录和教育记录中标记出来。当教育和医疗专业人员有更多时间观察儿童时，症状的记录也可能得到改善。
这让我们回到初级保健中普遍婴儿筛查的基本原则。在ASD病例中，早期检测并不像控制一个生物学实验那样简单，但这种类比仍然可以应用于从行为定义的症状。考虑到不同儿童的症状是不同的，而且有一些非常年幼的儿童无法被专家诊断为晚期ASD，因此普遍的婴儿筛查不太可能达到AAP建议的70%的完全灵敏度。但是，如果婴儿筛查的目的是在孩子出生前两年尽可能多地参考专家诊断的病例，让孩子尽早开始治疗以达到最大效果，那么我们就不应该以4岁、8岁或10岁时ASD的诊断结果作为衡量筛查项目成功与否的主要指标。
作为使用多种策略来检测遗漏病例的研究的一个例子，在我们的大规模普通人群研究中，我们测试了修订的儿童自闭症检查表(M-CHAT；Chlebowski等人，2013)和根据随访修订的儿童孤独症检查表(M-CHAT(R)/F；Robins et al .，2014)，儿科医生标记有ASD可能性的病例，同时邀请一些随机子样本进行第二轮观察筛查。这些方法确认了少数新病例，这些病例是根据父母的反馈在以前的M-CHAT(-R)/F表格中筛选为阴性的。同时，更详细的用于检测遗漏病例的策略，例如对所有受试者进行第二次筛选以确认第一次筛选中的遗漏病例，可以提供支持或反对该工具效用的经验据。
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