雷特综合征 《自闭症测试》
对弯曲的脊柱进行手术治疗，可以重新获得身体的平衡，防止脊柱继续变形。
增强运动能力，减缓关节肌肉的变形挛缩，协调平衡；听音乐，和孩子一起“玩”，可以增强孩子的注意力和交流能力。
第三阶段:从2岁到10岁，持续几个月到几年。表现为重度精神发育迟滞或明显精神发育迟滞，自闭症改善。惊厥，典型的手部动作僵硬，明显的共济失调，肢体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒后呼吸暂停，食欲良好但体重减轻，早期脊柱侧凸，咬牙切齿。
雷特综合征主要影响女孩，影响患者的运动功能，导致儿童智力下降，如交流障碍、语言障碍、行为刻板、手脚失用、共济失调、自闭症等。，严重影响孩子的健康成长发育。
(9)直到2 ~ 5岁才能初步确诊。
没有特效疗法。目前主要靠加强护理和对症治疗。
ⅳ期:10岁以上，持续数年，出现上、下运动神经元受累迹象，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肢体僵硬，双足萎缩，丧失独立行走能力，生长缓慢，不能理解和使用语言，眼对眼交流恢复，抽搐频率降低。
患者可能出现血氨偏高、呼吸性碱中毒、轻度乳酸血症和丙酮酸盐。
没有特异性。
MECP2基因测序和MLPA检测。
头颅CT扫描正常或显示轻度脑萎缩。
第一阶段:从6-18月龄发病开始，持续数月。表现为发育不良，头部生长缓慢，对打球和周围环境没有兴趣，肌肉紧张度低。
雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍。患病率为1/15000 ~ 1/10000，以女性为主，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病、进行性智力下降、自闭行为、手部失用症、僵硬动作和共济失调。大多数雷特综合征患者可以存活到成年，但不能自理。自闭症谱系成员的症状之一。
惊厥患儿用抗癫痫药治疗；溴隐亭和纳洛酮能改善部分患儿的临床症状。
(8)萎缩的小脚。
Rett综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变引起的。儿童以散发为主，家庭病例仅占1%。
(7)由于严重感染或头部创伤而获得的神经病。
Rett综合征的临床表现在不同时期有很大不同。需要与自闭症、脑瘫、脑炎、婴儿痉挛、结节性硬化症、脑白质营养不良等相鉴别。重点是检测MECP2基因的突变，有助于分化。
脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素的代谢产物3-甲氧基-4-羟基乙醇胺和3-甲氧基-4-羟基苯乙二醇减少。
第二阶段:从1岁到3岁，持续几周到几个月。其特征是发育迅速倒退，伴有刺激、失用症和手的僵硬动作、痉挛、自闭症、语言丧失、失眠和自虐。
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