自闭症的筛查和诊断 [孤独症自闭症]
行为轨迹是指儿童行为发展的水平、速度和方向。除了关注儿童早期单点的发展，还要关注整个发展过程的轨迹。异常的早期发育轨迹可能是ASD的风险指标。研究表明，一些患有自闭症的儿童在12个月之前具有正常的语言和非语言发展技能，但在此之后，他们的发展轨迹出现异常，学习新技能的能力下降。另据报道，在6个月之前，ASD儿童的发展轨迹与正常儿童基本相同，但之后发现其社交技能发展的轨迹呈下降趋势，包括眼睛凝视、社交反应性微笑、发声频率等。[19,20].此外，发展倒退的现象也需要关注。有些ASD患儿在出生后1~2年内发育轨迹正常，但随后失去了后天获得的技能，这些技能可能涉及语言、社交手势、运动等领域。发育倒退可能突然发生，也可能逐渐发生。在患有ASD的儿童中，发育倒退的总体发生率约为30%，平均年龄为19-21个月[21]。
适用于18-24个月的ASD儿童的筛查。该量表由23个问题组成，每个问题包含“没有”、“偶尔”、“有时”和“经常”四个选项。核心项目是问题2、5、7、9、13、15和23。主要照顾者根据孩子的一贯表现来检查每个问题。筛选阳性评价标准:23个项目中≥6个阳性项目或7个核心项目中≥2个阳性项目。
各级儿童保健和儿科医师应负责ASD筛查阳性儿童的复筛工作，开展与初筛量表相对应的复筛工作。需要注意的是，相当一部分复检结果为阳性的儿童可能不会被诊断为ASD；然而，这些儿童仍然有患其他发育障碍或发育迟缓疾病的高风险。因此，任何重新筛查结果为阳性的儿童都应被转介到相关机构进行评估。
这部分是观察部分，由四个问题组成，包括眼睛注视、按要求指向物体、假装玩游戏等。，由医生现场观察。四个问题中有两个肯定没有通过。
ASD的病因不明，大多数学者认为其发生是基因和环境共同作用的结果。研究中涉及的环境因素很多，但大部分都没有定论，但其中有两个已经被确定为ASD的高危因素:(1)患有ASD的兄弟姐妹；(2)有精神分裂症、情绪障碍或其他精神行为问题家族史者。儿科医生应特别关注有这两种高危因素的患儿，建立档案并随访[22]。
根据孩子在M-CHAT-R中失败的问题，选择后续问题，按照流程图提问。也可以电话现场询价。如果儿童未能通过后续问题中的任何两个问题，面试筛查结果将为阳性。请登录http://mchatscreen.com获得完整的比例。
上述明确的ASD早期行为体征并不能构成ASD的诊断。无论是家长还是儿科医生根据上述早期体征怀疑ASD，都要在给予初步干预指导的同时，进行全面的观察评估或转介有资质的医院对ASD进行进一步的诊断评估。
符合以下任一条件的儿童，应转诊到有ASD评估资质的机构进行诊断和适宜性评估，以便早期干预。(1)Chat-23-B量表筛查阳性的儿童。(2)对筛查结果为阳性的儿童进行M-CHAT-R/F访谈。(3)怀疑ASD的医生、家长或老师等儿童。
医疗卫生机构(社区卫生服务中心、乡镇卫生院等。)承担基本公共卫生服务，各级儿科医生在为儿童进行常规体检的同时，应负责开展发育和ASD的初筛。《儿童心理行为发育问题预警体征筛查表》[23](表1)是国家卫生计生委于2013年组织国内儿童心理与发育领域资深专家的经验制定的。意在成为中国基层儿科儿童心理行为发育问题的早期筛查工具。0~3岁年龄段共8个时间点，每个时间点包含4个条目。在最初的筛查过程中，应观察和检查儿童相应月份的早期预警症状。这个年龄段的任何早期预警信号都是阳性，提示有发育异常的可能。预警信号可以由专业人员、父母、其他家属、教师和其他人提出。其中黑体字是与ASD相关的预警标志。
随着我国“全面二孩政策”的实施，越来越多有自闭症儿童的家庭会选择生二孩。有报道称，第二胎ASD的复发率约为20%[27]，明显高于普通儿童ASD的发生率。因此，要特别关注ASD患儿的弟弟妹妹，出生后建立高危儿档案，积极随访观察。
鉴于ASD的患病率越来越高，各级医院的儿科医生应依托中国儿童保健三级预防监测网络，除常规筛查其他发育问题外，常规开展9、18、24个月婴儿ASD早期筛查。下面介绍ASD早期筛查的基本流程(图1)和相关筛查工具。
M-CHAT-R适用于筛查16至30个月的婴儿。该量表由20个问题组成，每个问题包含“是”和“否”两个选项。主要照顾者根据孩子的一贯表现来检查每个问题。评分算法:量表总分等于有肯定答案的问题数。总分0~2为低风险，3~7为中风险，8~20为高风险。登录http://mchatscreen.com，该秤可以免费下载使用，但请注意版权保护。
符合下列条件之一的儿童，应转诊至区(县)级妇幼保健机构进行ASD复筛:(1)在相应筛查年龄出现任何警示体征的儿童，应进行筛查。(2)CHAT-23-A量表筛查呈阳性。(3)M-Chat-R量表的筛查结果为中度风险。符合以下任一条件的儿童，应立即转诊到有ASD评估资质的机构进行相关评估和诊断:(1)任何年龄出现语言功能退化或社会技能退化的儿童[26]。(2)M-Chat-R量表筛查结果为高危儿童。(3)怀疑ASD的医生、家长或老师等儿童。
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