自闭症谱系障碍的基本定义和早期诊断-中华儿科杂志 《孤独症自闭症》
ASD的生物学基础还不完全清楚，而且缺乏生物学标记。所以，ASD是一种症状性疾病。临床上，诊断主要依靠医生对儿童ASD特征行为的观察和家长对行为的描述，这使得诊断具有主观性和难度。Howlin和Asgharian[6]研究了英国的770个家庭，发现超过1/4的自闭症儿童家长和1/3的阿斯伯格综合症(AS，自闭症的一种亚型)儿童家长被告知他们的孩子发育正常。很多医生在儿童早期发现不了ASD的症状，导致诊断延误，在关键的早年失去了得到干预的机会。虽然50%的ASD儿童的父母在1岁左右发现问题，12%~76%的父母报告他们的孩子在1岁时有ASD的症状，但他们通常在3~4岁时被确诊。Daniels和Mandell[7]调查发现，美国ASD诊断的平均年龄为4.2岁。与发达国家相比，包括中国在内的发展中国家对ASD的认识、诊断和干预水平明显落后，相关资源严重匮乏。儿科医生在ASD的诊治方面还存在很多不足，导致我国ASD患儿的平均确诊年龄普遍偏大，早期干预率较低[8]。
儿科医生对ASD早期行为的熟悉是实现早期识别、转诊、诊断和干预的关键第一步。神经生物学研究表明，幼小的大脑具有经验期待和经验依赖的突触形成[9]，即可塑性[10]。后天获得的适当而丰富的环境因素，可以使先天性发育障碍的ASD儿童的大脑回到正常的发育轨道。近年来的随机对照干预研究表明，幼儿尤其是24个月以下幼儿的行为问题并不突出，强化的行为治疗和教育可以不同程度地改善自闭症儿童的社交、认知、语言和适应能力[11，12]。说明ASD早期筛查的成本效益远优于不筛查的综合诊断评估[5]。
自闭症谱系障碍(ASD)，简称自闭症，是自闭症的代名词。是一组以社会交往障碍、兴趣或活动范围狭窄、重复性刻板行为为特征的神经发育障碍[1]。自1943年Leo Kanner博士首次报道儿童自闭症以来，自闭症及相关障碍的名称和诊断标准一直在不断变化。2013年5月18日，美国精神病学协会发布了第五版《精神障碍诊断统计手册》(DSM-5)，正式提出了ASD的概念。据报道，早期自闭症是一种罕见的疾病。近20年的流行病学调查数据显示，世界范围内ASD患病率呈上升趋势，估计全球患病率约为1% [2]。没有药物可以治疗ASD的核心症状。长期以来，学者们普遍认为大多数ASD患儿预后不良，成年后大多不具备独立生活、学习和工作的能力，成为家庭和社会的沉重负担[3，4]。然而，近年来越来越多的研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可以显著改善ASD患儿的不良预后[5]。
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