最新研究:基因测序发现100多个与自闭症相关的基因。 [精神分裂]
来自哈佛大学生物信息学和整合基因组学项目的杰克·科斯米基(Jack Kosmicki)博士说:“研究与自闭症相关的其他疾病，对于解释自闭症患者各种可能结果背后的遗传学具有重要价值。”在他们的研究总结中，他们指出，识别与ASD相关的基因并了解它们在ASD异质性表型中的作用是一个长期目标。
根据美国人类遗传学会2018年发表的研究成果，在一项大规模基因测序研究中，研究人员确定了102个与自闭症谱系障碍相关的基因。研究人员表示，使用这种外显子测序方法，未来的研究可能会将自闭症谱系障碍与精神发育迟滞/发育延迟基因区分开来。
遗传学和神经生物学研究揭示，自闭症可能有多个致病基因，与环境因素密切相关。患者中大多数突变基因编码的蛋白质在神经系统的发育和突触传递中起着重要作用。神经发育和突触传递异常可能是自闭症的原因之一。
研究人员表示，以前的研究主要集中在基因中发现的新变异，而忽略了其他变异来源。因此，Kosmicki和他的同事使用贝叶斯框架对全球37，269个大型队列样本的外显子进行测序。他们确定了26个全基因组重要基因和102个与自闭症谱系障碍相关的基因。
在531个单细胞RNA的测序中，ASD-智力残疾/发育迟缓基因和ASD优先基因在负选择程度、表型表达和表达方式上存在很大差异。也就是说，他们年轻的时候会比常人晚2.6个月开始行走，智商比ASD优先基因突变患者低11.7分。
自闭症是一种严重的精神疾病，从童年开始。近年来，随着大众对自闭症的关注度越来越高，出现了大量以自闭症为题材的影视作品，让人对这种神秘的疾病充满好奇。基因测序为人们揭开了自闭症的神秘面纱。
目前还没有直接表明基因变异是导致自闭症的主要原因，但是随着基因测序的不断进步，这个领域值得进一步探索。
Kosmicki和项目组成员分析了5264个患有精神发育迟滞/迟缓的三胞胎，发现102个自闭症相关基因中有47个与精神发育迟滞/迟缓的关系更强。在发现的其他55个基因中，有52个与ASD有较强的相关性，3个与ASD和精神发育迟滞/迟缓等相关。
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