自闭症患者PTEN基因突变的治疗进展 《自闭症》
时间:2022-10-27 00:33来源: 作者: 点击:次
虽然PTEN蛋白很重要，但它主要是通过控制一种叫做mTOR的蛋白质来发挥作用的。当基因发生突变，能够正常工作的PTEN蛋白数量不足时，mTOR蛋白就会不甘于做白手套，开始乱来，细胞开始无序生长，导致正常生理功能受损。
这听起来像另一个悲伤的故事。。。
不过西兰花君觉得如果各种认知和行为评估有什么确切的改善还是可以的，但是这个脑电图的变化就值得关注了，因为这个非常客观的指标说明药物真的在改变大脑，真的在起作用，而且好像还伴随着一些症状的改善。。。
好消息是，这篇论文于5月20日在网上发表。坏消息是实验几乎失败。先简单说一下这个研究的出发点。
本文不构成任何医学建议，仅提供观点。
所以这个研究可以算是失败，而不是失败。。。
今年3月，西兰花君在《自闭症嫌疑人PTEN基因的一点背景》中提到，已经完成了对PTEN基因突变患者的临床研究，可能很快会发表论文。
这项随机、双盲、安慰剂对照的II期临床研究招募了46名PTEN基因突变患者，并将他们随机分为两组，分别接受依维莫司和安慰剂治疗，共6个月。采用各种认知和行为量表进行效果测试，并对部分患者试验前后的脑电图进行对比。
结果显示，经过6个月的治疗后，两组的认知和行为评估得分没有实质性差异，但在非语言交流、自闭症症状、精细运动能力、总体严重程度和脑电图方面有一些临床改善，尤其是在治疗6个月后。
在没有直接修复PTEN基因的可靠方法的情况下，一种想法是用药物直接抑制mTOR蛋白。幸运的是，我们已经有这样的药物，即著名的雷帕霉素和类似的依维莫司。这项研究使用了依维莫司。
先说实验结果。
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