科学家破译了导致大脑信号传输中断的分子机制。 [多动症]
直到上世纪中叶，有些妈妈发现自己的感情特别冷淡，这是因为自闭症。但是“冰箱妈妈”的理论遭到了反驳。在20世纪90年代，人们普遍认为麻疹、腮腺炎和风疹疫苗可能会导致幼儿自闭症，但这没有科学依据。现在很清楚，遗传因素是这种疾病的症结所在。对双胞胎的研究尤其令人信服地表明，如果双胞胎中的一个患有自闭症，另一个患同样疾病的概率在80%至95%之间。
2003年，法国遗传学家托马斯·布尔杰龙展示了一项家庭调查的结果。这个家庭中有几个患有自闭症的孩子。他们体内的两个基因NLGN3和NLGN4X发生了突变，导致了整个基因功能的丧失。这些基因功能的丧失也引发了具有相同突变基因的父母患上自闭症。布尔杰龙的工作在全世界神经科学研究机构引起轩然大波，因为NLGN基因并不是一个未知基因。它们编码两种蛋白质，称为神经原-3和神经原-4，被认为在神经细胞节点的结构中起着重要作用。
自闭症是最常见的精神疾病。大约0.5%的幼儿将患有自闭症谱系中的一种综合征。这种发育障碍的主要症状是语言能力发展迟缓，甚至完全丧失语言能力，此外还有无序的社会行为和重复行为。许多病人常伴有精神残疾。有些自闭症个体会在某一特定领域表现出极高的智力或杰出的技能，可以称之为天才，比如电影《雨人》中的主角所表现出来的那种，但这种情况非常罕见。
马普研究所的科学家已经发现了一种遗传缺陷分子机制的细节，这种缺陷将使得大脑信号传导中断并导致自闭症。使用动物模型，来自德国哥廷根的大脑科学家讨论了一些基因突变的影响，这些基因突变将导致人类自闭症，他们携带了神经ligin家族蛋白的构建指令。这项研究发表在9月21日的《神经科学杂志》上。研究表明，neuroligin可以保神经细胞之间的信号传递，使其发挥作用。转基因小鼠大脑中没有橙花素，神经细胞的接触点——突触也不成熟。研究人员推测，自闭症患者也有类似的功能障碍。
神经细胞在特定的节点(突触)相互交流。当刺激发生时，负责传递信号的神经细胞会发送神经递质。这些信号分子到达接收信号的细胞，影响其活动状态——“在信号接收细胞的突触处安装天线”(一种与化学信号分子结合的受体)。科学家推测，如果神经细胞没有神经胶质蛋白，这一过程可能会被中断。
Brose、Varoqueaux和张在《神经元》杂志的一期特刊上发表了他们的研究。研究表明，这种动物模型显示了神经细胞之间的信号传导障碍。Brose和他的同事Varoqueaux一起构建了一个小鼠品系。这只小鼠不仅缺乏neuroligin-1或neuroligin-2(这两个基因都与自闭症有关)，而且还拥有这种蛋白质的四种已知变体。因此，缺失的后果相应地比自闭症患者更严重，自闭症患者通常只有一个神经ligin基因突变。由于不含任何一种神经胶质，神经系统的功能完全崩溃，突变小鼠出生后很快死亡。然而，它们的神经细胞仍然可以被详细研究。根据Brose的说法，“他们不仅为一般的脑科学，而且为自闭症的可能原因的研究提供了重要的发现。我们的研究表明，神经球蛋白负责调节突触成熟。它们确保信号接收细胞的突触膜上有足够多的受体分子。”
是什么让一个纯粹的基础研究项目一开始变得和医学直接相关？布罗斯说:“我们在神经球蛋白突变体中观察到的功能障碍比自闭症患者的大脑更严重。”"我认为自闭症是一种与突触相关的疾病——突触病."哥廷根马克斯·普朗克研究所的研究人员现在想对突变小鼠进行行为生物学分析。这些突变小鼠没有失去所有的神经ligin，只是失去了神经ligin-3或神经ligin-4，这与神经ligin突变的自闭症患者相同。相关的突变小鼠已经在实验室中建立了很长时间，“但我们只是在几个月前才开始与专家一起分析它们的行为，”Brose说。第一批结果看起来很有希望——神经素-4突变小鼠明显存在社交和焦虑行为障碍。“如果我们能够测量突变小鼠与自闭症相关的行为变化，那么最终将有可能在动物模型中进行实验诊断和治疗。”
当布尔杰龙宣布他的发现时，德国哥廷根马普研究所的脑科学研究人员Nils Brose和Frederique Varoqueaux已经与附近大学医院的同事张玮琪和美国遗传学家Thomas Sü dhof一起研究神经胶质蛋白十年了。然而，他们只在老鼠身上做了研究，没有在人身上做。“我们已经建立了突变小鼠，它们在功能方面携带与自闭症患者相同的基因突变。我们的小鼠也缺乏神经原-3或神经原-4，”Brose说。研究人员现在有了第一只用于自闭症的转基因老鼠。
从遗传学家的角度来看，哥廷根的科学家已经有了最好的自闭症动物模型。然而，这仍然有一个局限性:几乎无一例外，只有一小部分自闭症病理是由神经球蛋白突变引起的，没有人知道其他大多数自闭症患者是由什么样的基因缺陷引起的。
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