金博士:瑞特综合征是自闭症吗？ <感统失调>
需要注意的是，Reiter综合征被排除在ASD家族之外，不必混淆。其治疗干预也与ASD有很大不同，常规的ASD康复训练效果并不明显。治疗的重点是:多学科联合干预儿童症状，提高其基本自理能力，配置教具，控制体重，药物对症治疗等。轻度患者可以接受相应的职业培训。
有人会问，雷特综合症会遗传给下一代吗？据资料显示，其遗传率不到1%，风险很低。也就是说，该病多数情况下是自发的，X染色体上MECP2基因的突变是随机的。有报道称，有家族史的女性成员存在MECP2基因突变，但无临床症状，因此被称为“无症状女性携带者”(NORD，2017)。
Rett综合征检查，如果发现MECP2基因的突变缺陷，就可以做出诊断。可导致儿童脑内去甲肾上腺素水平降低，多巴胺功能紊乱和下降。到目前为止，这种疾病还没有具体有效的治疗方法，主要涉及身体功能训练和症状缓解。因为孩子容易呼吸困难，心跳异常，可能危及生命，所以要及时用药物控制症状。
1966年，奥地利儿科医生AndreasRett首次报道了Rett综合征。因为它的原文是德语，所以很长一段时间在英语世界鲜为人知。1983年，瑞典人BengtHagberg用英语报道了这种疾病，并将其命名为Rett。1999年，美国医生HudaZoghbi发现了导致这种疾病的基因突变。
在发病初期，孩子会有眼神不好、动作迟缓、头围小、手扭等表现。1岁后语言落后或退步，动作行为僵硬，呼吸异常，行走困难，表现类似于ASD。2岁以后，很多生活能力落后，功能性失用症可能伴有癫痫发作，认知和行为会改善到10岁。学龄后，肌张力开始增加，肌肉无力、痉挛、脊柱弯曲、行走困难，认知和行为发育不明显，甚至会出现倒退，但刻板行为会得到改善，眼神交流和沟通的能力也会提高。
RettSyndrme长期以来被认为是自闭症谱系障碍疾病(ASD)的一种亚型。直到发现是由X染色体上MECP2基因突变引起的，2013年DSM-5才将其从精神障碍分类中剔除。也就是说，雷特综合征不再属于ASD的范畴。
雷特综合征主要见于女孩，男孩有这种基因突变，几乎英年早逝。症状通常出现在6-18个月大，如语言障碍、行为僵硬、生长发育缓慢、行走困难、头围小等。也可合并癫痫发作、睡眠障碍和脊柱弯曲等。发病率约为1/8500。
Rett综合征的男孩很难活到满月，而女性可以活到40岁甚至更久。半年前，孩子发育基本正常，后来开始出现上述症状，功能退步，表现挺像自闭症的。
目前，科学家们正在努力寻找MECP2基因开关的机制，设计替代的基因治疗方法。这种实验正在动物模型中探索，已经看到了一些曙光。
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